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Correlazioni in Medicina



Predominanza femminile e distorsione della trasmissione nella sindrome del QT lungo


La sindrome del QT lungo congenita può essere alla base delle aritmie ventricolari e della morte improvvisa.
Le più comuni forme della sindrome del QT lungo, tipo 1 e 2, sono causate da mutazioni nei geni del canale de potassio KCNQ1 e KCNH2, rispettivamente.

Uno studio, coordinato da Ricercatori del Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere di Parigi, ha esaminato la distribuzione degli alleli per la sindrome del QT lungo in 484 nuclei familiari con malattia di tipo 1, ed in 269 nuclei familiari con malattia di tipo 2.

I classici rapporti mendeliani di ereditarietà non sono stati osservati nella prole dei carrier ( portatori ) femminili della sindrome del QT lungo di tipo 1 o nei carrier maschili e femminili della sindrome del QT lungo di tipo 2.

Tra i 1534 discendenti, la percentuale di prole geneticamente malata era significativamente maggiore rispetto a quella attesa secondo le leggi mendeliane dell’ereditarietà: il 57% trasportava una mutazione ed il 43% non era un carrier ( p < 0.001 ).

Tra gli 870 carrier, l’allele per la sindrome del QT lungo era trasmesso con maggiore frequenza alla prole di sesso femminile ( 55% ) rispetto alla prole di sesso maschile ( 45% ) ( p = 0.005 ).

E’ stata osservata una trasmissione materna delle mutazioni della sindrome del QT lungo alle figlie; questo potrebbe contribuisce all’eccesso di pazienti di sesso femminile con sindrome del QT lungo, autosomica dominante. ( Xagena2006 )

Imboden M et al, N Engl J Med 2006; 355: 2744-2751


Cardio2006


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